| Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
| Hiperandrogenizm | Oznaczanie delecji genu UGT2B17 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Osteoporoza | Diagnostyka mutacji genu receptora witaminy D | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD | Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Deficyt dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD | Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Choroba syropu klonowego | Analiza mutacji w genie BCKDHA – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Choroba syropu klonowego | Analiza mutacji w genie BCKDHB -II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Wrodzony przerost kory nadnerczy | Analiza mutacji w regionie kodującym genu CYP21A2 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Cystynoza | Analiza delecji 65kb w układzie homozygotycznym – weryfikacja klinicznego rozpoznania/podejrzenia choroby | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Galaktozemia | Analiza eksonów 6-9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Gauchera | Analiza najczęstszych mutacji (m.in. N370S i L444P) w genie GBA | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Gangliozydoza | Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Gangliozydoza | Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) | Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2,3,8,12,14,15) – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) | Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Nieketotyczna hiperglicynemia | Analiza całego regionu kodującego genu AMT | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Nieketotyczna hiperglicynemia | Analiza eksonu 19 genu GLDC | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| MCAD (deficyt dehydrogenazy acylo-CoA średnołańcuchowych kwasów tłuszczowych) | Analiza najczęstszej mutacji (Lys 304Glu)w genie ACAMD | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Mukopolisacharydoza typ VI | Analiza całego regionu kodującego genu ARSB | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Niemanna-Picka, typ C | Analiza mutacji w 25 eksonach genu NPC1 (I etap diagnostyki) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Niemanna-Picka, typ C | Analiza mutacji w 5 eksonach genu NPC2 (II etap diagnostyki) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Niewrażliwość na kortyzol | Analiza regionu kodującego genu NR3C1 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Fenyloketonuria | Analiza mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Fenyloketonuria | Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Mukopolisacharydoza typ IIIA | Analiza mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w genie SGSH (eksony 2-7) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Smith-Lemli-Opitz | Analiza mutacji p.Trp151X,p.Val326Leu, p.Leu157Pro, p.Arg353Trp, IVS8-1G>C, p.Arg446Gln) w genie DHCR7 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Niewrażliwość na hormony tarczycy | Analiza najczęstszych mutacji w genie THRB | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Ceroidolipofuscynoza typ 2 | Badanie mutacji p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Deficyt biotynidazy | Badanie mutacji p.Cys33PhefsX36, p.Arg538Cys, p.Gln456His, p.Asp444His oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 4 genu BTD | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Choroba Fabryego | Analiza najczęstszych mutacji w genie GLA | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Deficyt liazy bursztynianowej | Identyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Glikogenoza typu III | Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 14, 15, 16 i 17 genu AGL | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Mukopolisacharydoza typu IVA (choroba Morquio typ A) | Analiza mutacji I113F oraz R259Q oraz rzadkich mutacji w eksonach 4 i 8 genu GALNS | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
