| Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
| Atopowe zapalenie skóry | Analiza mutacji w genie FLG: c.1501C>T (p.R501*) i c.2282_2285del (p.S761Cfs*36); (stare nazwy: R501X i c.2282del4) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Cloustona (dysplazja ektodermalna) | Analiza najczęstszych mutacji w genie GJB6: c.31G>A (p.G11R) i c.263C>T (p.A88V) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Nethertona | Analiza wybranych eksonów genu SPINK5 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Nethertona | Diagnostyka uzupełniająca | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Zespół IFAP (rybia łuska mieszkowa, łysienie i światłowstręt) | Badanie regionu kodującego genu MBTPS2 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X | Badanie najczęstszych mutacji w eksonach 2, 4, 6 i 7 genu EDA | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Gorlina | Badanie regionu kodującego genu PTCH1 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Zespół nietrzymania barwinka (incontinentia pigmenti) | Badanie rozległej delecji (11,7kb) w genie NEMO (inna nazwa genu IKBKG) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
