Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
Hemochromatoza | Analiza najczęstszych mutacji genu HFE: c.845G>A (p.C282Y) i c.187C>G (p.H63D) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zespół Gilberta | Analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Deficyt alfa1-antytrypsyny | Analiza mutacji typu S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Deficyt alfa1-antytrypsyny | Analiza mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniająca) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Deficyt alfa1-antytrypsyny | Analiza mutacji w regionie kodującym genu AAT (analiza eksonów 2, 3, 4 i 5) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Nietolerancja laktozy typu dorosłego | Analiza polimorfizmu c.1917+326C>T (rs4988235) genu MCM6 wpływającego na gen LCT (stara nazwa: -13910C>T) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Choroba Wilsona | Analiza najczęstszej mutacji, c.3207C>A (p.H1069Q) genu ATP7B | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Choroba Wilsona | Analiza czterech mutacji genu ATP7B: c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC), c.2128G>A (p.G710S), c.3402del (p.A1135Qfs*13) (stara nazwa 3400delC), c.2906G>A (p.R969Q) – diagnostyka uzupełniająca (II etap) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Choroba Wilsona | Analiza pięciu mutacji genu ATP7B: c.3207C>A (p.H1069Q), c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC), c.2128G>A (p.G710S), c.3402del (p.A1135Qfs*13) (stara nazwa 3400delC), c.2906G>A (p.R969Q) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Choroba Wilsona | Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B – uzupełnienie poprzedniej procedury diagnostycznej | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Choroba Wilsona | Badanie mutacji genu ATP7B częstych w populacji azjatyckiej: c.2333G>T (p.R778L), c.2128G>A (p.G710S), c.3207C>A (p.H1069Q), c.2336G>A/c.2337G>A (p.W779*) i c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Analiza 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Analiza najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (analiza 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, analiza mutacji p.N34S genu SPINK1 oraz analiza mutacji genu CFTR c.54-5817_c.273+10124del21081ins14 (delecja 21kb z eksonami 2 i 3 włącznie); c.1242-35_1242-12GT[8_10] (stara nazwa IVS8(GT)n) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 z mutacją c.1522_1524delTTT (p.F508del ) włącznie | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Badanie mutacji w genie CTRC, np. c.760C>T (p.R254W), 738_761del24 (p.K247_R254del), c.164G>A (p.W55*) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) | Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 – diagnostyka uzupełniająca | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Celiakia | Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 – zgodnie z rekomendacjami europejskimi | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Fruktozemia | Badanie mutacji c.448G>C (p.A150P) i c.524C>A (p.A175D) w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) – oznaczenie mutacji Z w genie PI | Identyfikacja mutacji „mutacji Z” c.1096G>A (p.E366K) w genie alfa-1-antytrypsyny (inne nazwy genu: PI, AAT lub SERPINA1) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Hiperbilirubinemia – Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta | Badanie regionu kodującego genu UGT1A1 – diagnostyka Uzupełniająca | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
MODY2 – cukrzyca, cukrzyca ciążowa | Badanie regionu kodującego genu GCK | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
MODY3 – cukrzyca | Badanie regionu kodującego genu HNF1A | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Zespół Shwachmana-Diamonda | Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4) | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Rodzinna gorączka śródziemnomorska | Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) – pierwszy etap procedury diagnostycznej | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Rodzinna gorączka śródziemnomorska | Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV – drugi etap procedury diagnostycznej | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Rodzinna gorączka śródziemnomorska | Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV – trzeci etap procedury diagnostycznej | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Wrodzona biegunka sodowa | Analiza wybranych regionów genu SPINT2 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |