Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
Hipercholesterolemia rodzinna | Analiza 4 mutacji w genie ApoB: R3480P, R3500Q (R3527Q), R3500W (R3527W), R3531C (R3558C) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Hipercholesterolemia rodzinna | Analiza mutacji G592E w genie LDLR | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Hipercholesterolemia rodzinna | Panel: Analiza 4 mutacji w genie ApoB: R3480P, R3500Q (R3527Q), R3500W (R3527W), R3531C (R3558C), Analiza mutacji G592E w genie LDLR | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Zakrzepica żył | Analiza mutacji Leiden genu F5, c.1601G>A (p.R534Q) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zakrzepica żył | Analiza mutacji c.*97G>A (stara nazwa: 20210G>A) w genie protrombiny (F2, czynnik II krzepnięcia krwi) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zakrzepica żył | Analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zakrzepica żył | Panel: analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Kardiomiopatia przerostowa | Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Zespół Marfana | Analiza mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zespół Marfana | Analiza mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Zespół hipoplazji lewego serca | Analiza mutacji w genie GJA1 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Kardiomiopatia przerostowa | Analiza najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Kardiomiopatia przerostowa | Analiza najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8,9,10,11,12,13,14,15) – III etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Kardiomiopatia przerostowa | Analiza najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3,4,5,6,7,8,9,10) – IV etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Predyspozycja do zawału serca | Analiza mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zespół Noonan | Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 7, 8, 9, 12 i 13 genu PTPN11- I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zespół Noonan | Analiza mutacji w genie SOS1 (eksony 4, 5, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 15, 17) – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Zespół Noonan | Analiza mutacji w genie SOS1 (eksony 2, 3, 6, 10, 16, 18-24) – III etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Zespół Noonan | Analiza mutacji w genie PTPN11 (eksony 1,5,6,10,11,14,15) orazw genie RAF1 (eksony 7,12,14,17)- IV etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Zespół Noonan | Analiza mutacji w genie RAF1 (eksony 1-6, 8-11,13,15,16) | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Zespół Noonan | Analiza mutacji w genie KRAS (eksony 1-6) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Trombocytopenia (małopłytkowość) | Analiza mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna – ocena aktywności cytochromu CYP2C9 | Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Carvedilol, Metoprolol, Propranolol i Timolol – ocena aktywności cytochromu CYP2D6 | Identyfikacja wariantu CYP2D6*4 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) | Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (inne nazwy MYMY5, AAT6)- pierwszy etap procedury diagnostycznej | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) | Badanie regionu kodującego genu ACTA2 (inne nazwy genu: MYMY5, AAT6) | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) | Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) | Badanie regionu kodujacego genu TGFBR2 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) | Badanie wybranych regionów genu TGFBR1 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD) | Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Warfaryna – identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR | Identyfikacja wariantu 1173C>T w genie VKORC1 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Candersartan, Irbesartan, Losartan, Warfaryna – ocena aktywności cytochromu CYP2C9 | Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |