Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
Niedosłuch | Analiza 3 mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A genu GJB2 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Niedosłuch | Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie procedury diagnostycznej LAR-01) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Zespół Mohra-Tranebjærga | Analiza regionu kodującego genu TIMM8A | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |