| Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
| Mukowiscydoza (CF) | Identyfikacja mutacji F508del z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Mukowiscydoza (CF) | Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej występujących w populacji polskiej (F508del, CFTRdele2,3,3849+10kbC>T, G551D, G542X, R553X, R334W, R347P, I336K) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Mukowiscydoza (CF) | Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR, w tym 16 najczęściej występujących w populacji polskiej – zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Mukowiscydoza (CF) | Uzupełnienie poprzedniej procedury: Badanie dotychczas niebadanych eksonów genu CFTR | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Mukowiscydoza (CF) | Identyfikacja 1600 mutacji genu CFTR (Badanie wszystkich 27 eksonów genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Mukowiscydoza (CF) | MLPA – Badanie rozległych rearanzacji (delecji i duplikacji) w genie CFTR | Krew/EDTA | do uzgodnienia |
| Mukowiscydoza (CF) | Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
