…dbamy o naszych bliskich…
Niekontrolowane ruchy?
Drżenie rąk i nóg?
Badamy krew obwodową (EDTA).
Analizujemy ilość powtórzeń CAG w genie HD.
Formularz zlecenia badania genetycznego wraz ze Świadomą zgodą
| Nazwa badania | Choroba Huntngtona (pląsawica) |
| Badany gen | powtórzenia CAG w genie HD |
| Cena | 380 zł |
| Podstawy genetyczne | Zbyt duża ilość powtórzeń CAG w obrębie genu kodującego białko – huntingtynę powoduje, że w białku pojawia się nadwyżkowa ilość glutamin. Podczas podziałów komórkowych liczba glutamin zwiększa się tym samym powodując, że produkowana huntingtyna staje się co raz większa. Gromadzenie nieprawidłowo powstałego białka w komórkach nerwowych powoduje ich śmierć. |
| Materiał biologiczny | Krew obwodowa (EDTA) |
| Wskazania do badania |
|
