„bo w dzieciach żyjemy wiecznie…”
Spodziewasz się dziecka?
Chcesz mieć pewność, że z dzieckiem wszystko w porządku, zanim się urodzi?
Chcesz mieć dziecko, ale nie możesz?
Nawracają poronienia?
Badamy krew obwodową (EDTA). Pobiera się ją dokładnie tak samo jak na „morfologię”.
A w przypadku poronień również: materiał z poronienia (Kosmówka).
W zależności od wybranego badania szukamy mutacji punktowej w genie MTHFR (C677T), mutacji punktowej w genie czynnika II (G20210A), mutacji czynnika V (G1691A) a w przypadku poronień również aberracje chromosomowe najczęściej stwierdzane u poronionych samoistnie zarodków i płodów.
Formularz zlecenia badania genetycznego wraz ze Świadomą zgodą
| Nazwa badania | Panel mutacji genów FV (Leiden)/FII/MTHFR |
| Badany gen | FV/FII/MTHFR |
| Cena | 450 zł (23% taniej!) |
| Podstawy genetyczne | Mutacje w genach czynnika V, czynnika II i reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianu prowadzą do szeregu zmian patomorfologicznych podczas stosowania doustnej terapii hormonalnej. |
| Metoda | Minisekwencjonowanie |
| Materiał biologiczny | Krew obwodowa (EDTA) |
| Wskazaniado badania |
|
| Nazwa badania | Polimorfizm genu MTHFR |
| Badany gen | MTHFR (reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianu) |
| Cena | 195 zł |
| Podstawy genetyczne | Mutacja punktowa w genie MTHFR (C677T) prowadzi w warunkach niedoboru kwasu foliowego i witaminy B6 i B12 do powstania hiperhomocysteinemii, a w konsekwencji do uszkodzenia komórek śródbłonka naczyń, upośledzenia procesu fibrynolizy i występowania zakrzepów. |
| Metoda | Minisekwencjonowanie |
| Materiał biologiczny | Krew obwodowa (EDTA) |
| Wskazaniado badania |
|
| Nazwa badania | Mutacja genu czynnika II krzepnięcia krwi |
| Badany gen | FII (protrombina) |
| Cena | 195 zł |
| Podstawy genetyczne | Mutacja punktowa w genie czynnika II (G20210A) wpływa na podwyższenie aktywności układu krzepnięcia w naczyniach łożyska prowadząc do następczej niezdolności maciczno-łożyskowej |
| Metoda | Minisekwencjonowanie |
| Materiał biologiczny | Krew obwodowa (EDTA) |
| Wskazaniado badania |
|
| Nazwa badania | Mutacja typu Leiden genu czynnika V krzepnięcia krwi |
| Badany gen | FV (proakceleryna/ czynnik chwiejny) |
| Cena | 195 zł |
| Podstawy genetyczne | Mutacja czynnika V (G1691A) zwana mutacją Leiden prowadzi do zwiększonego ryzyka powstania zmian zakrzepowo-zatorowych. Ponadto nadmierna aktywacja procesu wykrzepiania w krążeniu maciczno-łożyskowym odgrywa ważną rolę w patologii wielu chorób powiązanych z ciążą. |
| Metoda | Minisekwencjonowanie |
| Materiał biologiczny | Krew obwodowa (EDTA) |
| Wskazaniado badania |
|
| Nazwa badania | Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia |
| Badany chromosom | 13; 15; 16; 18; 21; 22; X; Y |
| Cena | 650 zł |
| Podstawy genetyczne | Aberracje chromosomowe najczęściej stwierdzane u poronionych samoistnie zarodków i płodów to przede wszystkim trisomia chromosomu 21 prowadząca do zespołu Downa, trisomia chromosomu 18 związana z zespołem Edwardsa oraz trisomia chromosomu 13 będąca przyczyną zespołu Patau. Natomiast aneuploidie chromosomów X i Y związane są z różnymi zaburzeniami na tle genetycznym.Zakres badania:
UWAGA: Badanie obejmuje oznaczenie stopnia zanieczyszczenia DNA z tkanki płodu, materiałem genetycznym pacjentki. |
| Metoda | QF-PCR |
| Materiał biologiczny | Materiał z poronienia (KOSMÓWKA) |
| Wskazaniado badania |
|
