Gastroenterologia

Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Czas realizacji

Hemochromatoza Analiza najczęstszych mutacji genu HFE: c.845G>A (p.C282Y) i c.187C>G (p.H63D) Krew/EDTA Do 2 tygodni
Zespół Gilberta Analiza liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 Krew/EDTA Do 2 tygodni
Deficyt alfa1-antytrypsyny Analiza mutacji typu S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1) Krew/EDTA Do 2 tygodni
Deficyt alfa1-antytrypsyny Analiza mutacji w eksonach 2 i 4 (procedura uzupełniająca) Krew/EDTA Do 2 tygodni
Deficyt alfa1-antytrypsyny Analiza mutacji w regionie kodującym genu AAT (analiza eksonów 2, 3, 4 i 5) Krew/EDTA Do 3 tygodni
Nietolerancja laktozy typu dorosłego Analiza polimorfizmu c.1917+326C>T (rs4988235) genu MCM6 wpływającego na gen LCT (stara nazwa: -13910C>T) Krew/EDTA Do 2 tygodni
Choroba Wilsona Analiza najczęstszej mutacji, c.3207C>A (p.H1069Q) genu ATP7B Krew/EDTA Do 2 tygodni
Choroba Wilsona Analiza czterech mutacji genu ATP7B: c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC), c.2128G>A (p.G710S), c.3402del (p.A1135Qfs*13) (stara nazwa 3400delC), c.2906G>A (p.R969Q) – diagnostyka uzupełniająca (II etap) Krew/EDTA Do 2 tygodni
Choroba Wilsona Analiza pięciu mutacji genu ATP7B: c.3207C>A (p.H1069Q), c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC), c.2128G>A (p.G710S), c.3402del (p.A1135Qfs*13) (stara nazwa 3400delC), c.2906G>A (p.R969Q) Krew/EDTA Do 2 tygodni
Choroba Wilsona Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B – uzupełnienie poprzedniej procedury diagnostycznej Krew/EDTA Do 2 tygodni

 

Choroba Wilsona Badanie mutacji genu ATP7B częstych w populacji azjatyckiej: c.2333G>T (p.R778L), c.2128G>A (p.G710S), c.3207C>A (p.H1069Q), c.2336G>A/c.2337G>A (p.W779*) i c.2304dup (p.M769Hfs*26); (stara nazwa 2299insC) Krew/EDTA Do 2 tygodni
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Analiza 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich Krew/EDTA Do 2 tygodni
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Analiza najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR (analiza 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, analiza mutacji p.N34S genu SPINK1 oraz analiza mutacji genu CFTR c.54-5817_c.273+10124del21081ins14 (delecja 21kb z eksonami 2 i 3 włącznie); c.1242-35_1242-12GT[8_10] (stara nazwa IVS8(GT)n) oraz mutacji w eksonach 10 i 11 z mutacją c.1522_1524delTTT (p.F508del ) włącznie Krew/EDTA Do 2 tygodni
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w genie CTRC, np. c.760C>T (p.R254W), 738_761del24 (p.K247_R254del), c.164G>A (p.W55*) Krew/EDTA Do 2 tygodni
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1 Krew/EDTA Do 2 tygodni
Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe) Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 – diagnostyka uzupełniająca Krew/EDTA Do 2 tygodni
Celiakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2 i DQ8 – zgodnie z rekomendacjami europejskimi Krew/EDTA Do 3 tygodni
Fruktozemia Badanie mutacji c.448G>C (p.A150P) i c.524C>A (p.A175D) w genie ALDOB z możliwością wykrycia mutacji rzadkich Krew/EDTA Do 2 tygodni
Predyspozycja do rozwoju chorób wątroby (np. w mukowiscydozie) – oznaczenie mutacji Z w genie PI Identyfikacja mutacji „mutacji Z” c.1096G>A (p.E366K) w genie alfa-1-antytrypsyny (inne nazwy genu: PI, AAT lub SERPINA1) Krew/EDTA Do 2 tygodni

 

Hiperbilirubinemia – Zespół Crigler-Najjar, przejściowa noworodkowa hiperbilirubinemia, diagnostyka uzupełniająca w zespole Gilberta Badanie regionu kodującego genu UGT1A1 – diagnostyka Uzupełniająca Krew/EDTA Do 2 tygodni
MODY2 – cukrzyca, cukrzyca ciążowa Badanie regionu kodującego genu GCK Krew/EDTA Do 4 tygodni
MODY3 – cukrzyca Badanie regionu kodującego genu HNF1A Krew/EDTA Do 4 tygodni
Zespół Shwachmana-Diamonda Badanie fragmentu regionu kodującego genu SBDS (eksony 1-4) Krew/EDTA Do 4 tygodni
Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonu 10 genu MEFV (identyfikacja około70-90% mutacji w zależności od pochodzenia etnicznego) – pierwszy etap procedury diagnostycznej Krew/EDTA Do 2 tygodni
Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 2 i 3 genu MEFV – drugi etap procedury diagnostycznej Krew/EDTA Do 2 tygodni
Rodzinna gorączka śródziemnomorska Analiza eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV – trzeci etap procedury diagnostycznej Krew/EDTA Do 3 tygodni
Wrodzona biegunka sodowa Analiza wybranych regionów genu SPINT2 Krew/EDTA Do 2 tygodni