Procedura pobrania materiału z poronienia
Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
Badanie przyczyny poronień | Analiza efektu nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y podczas podziału komórki (aneuploidia) | Materiał z poronienia oraz krew matki/EDTA | Do 3 tygodni |
Predyspozycja do poronień (deficyt progesteronu) | Badanie wariantu rs4238001 (c.4G>A; p.Gly2Ser) w genie SCARB1 odpowiedzialnych za niski poziom progesteronu u kobiet | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Hiperandrogenizm | Oznaczanie delecji genu UGT2B17 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Zakrzepica żył | Analiza mutacji Leiden genu F5, c.1601G>A (p.R534Q) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zakrzepica żył | Analiza mutacji c.*97G>A (stara nazwa: 20210G>A) w genie protrombiny (F2, czynnik II krzepnięcia krwi) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zakrzepica żył | Analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zakrzepica żył | Panel: analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Azoospermia | Analiza mikrodelecji w sześciu loci w regionie AZF: sY254, sY86, sY127, sY84, sY134, sY255 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej | Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Przedwczesne wygasanie czynności jajników | Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (I etap diagnostyki) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Przedwczesne wygasanie czynności jajników | Analiza mutacji i premutacji w genie FMR1 (II etap diagnostyki) | Krew/EDTA | Do 5 tygodni |
Zaburzenia różnicowania płci | Analiza regionu kodującego genu SRY | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Badanie pakietowe w niepłodności męskiej | Pakiet obejmuje badania wykonywane w procesie procedury diagnostycznej niepłodności męskiej oraz przed procedurą wspomaganego rozrodu (badanie wybranych mutacji genu CFTR, delecji regionu AZF oraz kariotypu) | Krew/EDTA | Od 2 do 5 tygodni |
Niepłodność męska | Badanie 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X, R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Niepłodność męska | Badanie mikrodelecji 51gr/51gr | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Niepłodność męska | Badanie mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y z uwzlędnieniem delecji 51gr/51gr | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Przedwczesne wygasanie czynności jajników | Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (pierwszy etap procedury diagnostycznej) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Przedwczesne wygasanie czynności jajników | Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 (drugi etap procedury diagnostycznej) | Krew/EDTA | Do 5 tygodni |
Cukrzyca ciążowa | Badanie regionu kodującego genu GCK | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych | Określenie płci pacjenta z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY | Krew/EDTA | do uzgodnienia |