Jednostka chorobowa |
Opis badania |
Materiał do badań |
Czas realizacji |
|
|
|
|
|
|
|
|
Reumatoidalne zapalenie stawów |
Obecność antygenu HLA-B27 |
Krew/EDTA |
Do 2 tygodni |
Zespół Blooma |
Analiza 70 mutacji genu BLM najczęściej występujących w rasie białej – I etap diagnostyki |
Krew/EDTA |
Do 2 tygodni |
Zespół Blooma |
Analiza mutacji w genie BLM (eksony 3-7, 10,12,13,17,18,19) – II etap diagnostyki |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |
Zespół Blooma |
Analiza mutacji w genie BLM (eksony 2,11,20-22) – III etap diagnostyki |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |
Zespół Blooma |
Analiza defektu c.2207_2212delATCTGAinsTAGATTC (p.T738Ifs*5) genu BLM (powszechna w populacji Żydów Aszkenazyjskich) |
Krew/EDTA |
Do 2 tygodni |
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE) |
Analiza mutacji genu STAT3 najczęściej występujących w populacji polskiej |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |