| Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
| Zespół Carney’a | Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A (eksony: 2, 3, 4, 5, 7, 8) – I etap badania diagnostycznego | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych | Określenie płci pacjenta z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY | Krew/EDTA | Do uzgodnienia |
| Zaburzenia różnicowania płci | Badanie regionu kodującego genu SRY | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Trombocytopenia (małopłytkowość) | Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Kabuki | Analiza wybranych regionów genu MLL2 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Rubinsteina-Taybiego | Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinazji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją płuc | Analiza wybranych mutacji genów DOK7 i RAPSN | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
