Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
Wielotorbielowatość nerek – postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) | Badanie wybranych regionów genu PKHD1 (eksony 32, 36, 59) – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zespół Alporta – postać sprzężona z chromosomem X | Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 49, 50, 51) – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |