Nefrologia

Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Czas realizacji

Wielotorbielowatość nerek – postać dziedziczna autosomalna recesywna (ARPKD) Badanie wybranych regionów genu PKHD1 (eksony 32, 36, 59) – I etap diagnostyki Krew/EDTA Do 2 tygodni
Zespół Alporta – postać sprzężona z chromosomem X Badanie wybranych regionów genu COL4A5 (eksony 49, 50, 51) – I etap diagnostyki Krew/EDTA Do 2 tygodni