| Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
| Choroba Alzheimera | Badanie mutacji w eksonach 5-8 i 12 genu PSEN1 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Alzheimera | Badanie mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Alzheimera | Badanie mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Alzheimera | Identyfikacja wariantu ApoE4 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Huntingtona (pląsawica) | Analiza ekspansji powtórzeń CAG w genie HD | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Adrenoleukodystrofia | Analiza mutacji we wszystkich eksonach kodujących (eksony 1-10) genu ABCD1 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Zespół Angelmana | Test metylacji z analiza delecji w regionie 15q11-q13 – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Zespół Angelmana | Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10,11,12,13,14,15 i 16 genu UBE3A – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Moczówka prosta centralna | Analiza mutacji w genie AVP | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A) | Analiza mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Drżenie samoistne | Analiza mutacji S9G w genie DRD3 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Krabbego | Analiza rozległej delecji IVS10del30kb – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Choroba Krabbego | Analiza eksonów 1-9 genu GALC – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Choroba Krabbego | Analiza eksonów 10-18 genu GALC – III etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Wrodzona neuropatia czuciowa i ruchowa | Analiza najczęstszych mutacji (K141N i K141E) w genie HSPB8 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią – CADASIL | Analiza mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią – CADASIL | Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Wada cewy nerwowej | Analiza mutacji mutacji 677C>T (p.A222) i 1298A>C (p.E429A) w genie MTHFR | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Prader-Willi | Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Zespół Retta | Analiza mutacji w eksonach 3 i 4 genu MECP2 – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Rdzeniowy zanik mięśni | Analiza delecji eksonu 7 genu SMN1 – weryfikacja klinicznego rozpoznania choroby | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Rdzeniowy zanik mięśni | Analiza delecji eksonu 7 genu SMN1 – badanie nosicielstwa | Krew/EDTA | Do 5 tygodni |
| Choroba Niemanna-Picka typ A i B | Analiza regionu kodujacego genu SMPD1 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Dystrofia mięśniowa obręczowokończynowa (LGMD) typ 1A | Analiza najczęstszych mutacji w genie TTID | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Choroba Canavan | Identyfikacja mutacji p.Glu285Ala, p.Tyr231X, p.Ala305Glu oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 6 genu ASPA | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Lowe, zespół oczno-mózgowo-nerkowy | Badanie mutacji w eksonie 15 genu OCRL | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół łamliwego chromosomu X | Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół łamliwego chromosomu X | Badanie premutacji i mutacji dynamicznej z zastosowaniem hybrydyzacji genomowej | Krew/EDTA | Do 5 tygodni |
| Zespół łamliwego chromosomu X | Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Mowata-Wilsona | Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): identyfikacja najczęstszej mutacji p.Arg695X – pierwszy etap procedury diagnostycznej | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Mowata-Wilsona | Badanie genu ZEB2 (inne nazwy: ZFHX1B; SIP-1): analiza pozostałych fragmentów regionu kodującego (8 eksonów) – drugi etap procedury diagnostycznej | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Mohra-Tranebjarga | Analiza regionu kodującego genu TIMM8A | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Stwardnienie zanikowe boczne (SLA) | Analiza regionu kodującego genu SOD1 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Stwardnienie guzowate | Analiza wybranych eksonów genu TSC2 ( eksony 16, 29, 32, 33, 35, 36, 37, 38, 39, 40) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Dystonia torsyjna | Analiza mutacji w eksonie 5 genu TOR1A z uwzględnieniem identyfikacji najczestszej mutacji c.907_909delGAG | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Pitt-Hopkins | Analiza wybranych regionów genu TCF4 – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Dystonia Segawy, DOPA-wrażliwa | Analiza wybranych reginów genu GCH1 (eksony 1, 4, 5, 6) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) | Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 – Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jednego etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) | Krew/EDTA | Do uzgodnienia |
| Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) | Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
