| Jednostka chorobowa |
Opis badania |
Materiał do badań |
Czas realizacji |
|
|
|
|
|
|
|
|
| Badanie przyczyny poronień |
Analiza efektu nieprawidłowo przebiegającego procesu rozdziału chromosomów 13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y podczas podziału komórki (aneuploidia) |
Materiał z poronienia oraz krew matki/EDTA |
Do 3 tygodni |
| Predyspozycja do poronień (deficyt progesteronu) |
Badanie wariantu rs4238001 (c.4G>A; p.Gly2Ser) w genie SCARB1 odpowiedzialnych za niski poziom progesteronu u kobiet |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |
| Hiperandrogenizm |
Oznaczanie delecji genu UGT2B17 |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |
| Zakrzepica żył |
Analiza mutacji Leiden genu F5, c.1601G>A (p.R534Q) |
Krew/EDTA |
Do 2 tygodni |
| Zakrzepica żył |
Analiza mutacji c.*97G>A (stara nazwa: 20210G>A) w genie protrombiny (F2, czynnik II krzepnięcia krwi) |
Krew/EDTA |
Do 2 tygodni |
| Zakrzepica żył |
Analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu) |
Krew/EDTA |
Do 2 tygodni |
| Zakrzepica żył |
Panel: analiza mutacji Leiden w genie F5, analiza mutacji 20210G>A w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia krwi), analiza mutacji 677C>T oraz A1298A>C w genie MTHFR (reduktaza 5,10 – metylenotetrahydrofolianu) |
Krew/EDTA |
Do 2 tygodni |
| Azoospermia |
Analiza mikrodelecji w sześciu loci w regionie AZF: sY254, sY86, sY127, sY84, sY134, sY255 |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |
| Badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej |
Analiza nieprawidłowości liczbowych i jakościowych chromosomów z zastosowaniem klasycznych metod cytogenetyki |
Krew/EDTA |
Do 4 tygodni |
| Przedwczesne wygasanie czynności jajników |
Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w genie FMR1 (I etap diagnostyki) |
Krew/EDTA |
Do 2 tygodni |
| Przedwczesne wygasanie czynności jajników |
Analiza mutacji i premutacji w genie FMR1 (II etap diagnostyki) |
Krew/EDTA |
Do 5 tygodni |
