Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
Nowotwory płuc, jelita grubego, prostaty | Analiza wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej | Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) | Do 3 tygodni |
Nowotwory płuc, jelita grubego, prostaty | Analiza wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej | Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) | Do 3 tygodni |
Nowotwory płuc, jelita grubego, prostaty | Analiza wybranych regionów genu HRAS do zastosowania terapii celowanej | Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) | Do 3 tygodni |
Nowotwory płuc, jelita grubego, prostaty | Analiza wybranych regionów genów KRAS, BRAF, HRAS do zastosowania terapii celowanej | Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) | Do 3 tygodni |
Nowotwory płuc | Analiza wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej (egzon 19: del746-752; egzon 21: L858R) | Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) | Do 10 dni |
Predyspozycja do nowotworów piersi | Analiza najczęstszych mutacji w genie BRCA1: c.181T>G (p.C61G), c.4035del (p.E1346Kfs*20) i c.5266dupC (p.Q1756Pfs*74); (stare nazwy: C61G, 4153delA i 5382insC) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Predyspozycja do nowotworów piersi | Analiza najczęstszej mutacji w genie BRCA2: 6174delT | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Rodzinna polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP) | Analiza czterech najczęstszych mutacji w genie APC: c.1500T>A (p.Y500*), c.3183_3187delACAAA (p.Q1062*), c.3202_3205delTCAA (p.S1068Gfs*57) i c.3927_3931delAAAGA (p.E1309Dfs*4) – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Rodzinna polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP) | Analiza mutacji w genie APC – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 5 tygodni |
Nowotwór żołądka – postać rozlana | Analiza regionów kodujacych genu CDH1 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Czerniak rodzinny | Polimorfizm genu receptora melanokortyny-4 | Krew/EDTA | Do 5 tygodni |
Czerniak | Analiza mutacji w genie CDKN2A (4 eksony) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A I MEN2B) | Analiza mutacji w eksonach 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Polipowatość jelita grubego | Analiza najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Polipowatość jelita grubego | Analiza rzadkich mutacji w genie MUTYH – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
Siatkówczak (Retinoblastoma) | Analiza sekwencji kodujacej genu RB1 w leukocytach | Krew/EDTA | Do 6 tygodni |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome | Analiza mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) – I etap | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zespół Li-Fraumeni Syndrome | Analiza mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) – II etap | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowomóżdżkowa) | Analiza mutacji w genie VHL (3 eksony) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna | Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) | Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 – Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) | Krew/EDTA | do uzgodnienia |
Zespół Nijmegen | Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Białaczka (leukemia), policytemia | Badanie mutacji V617F w genie JAK2 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) | Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika | Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |