Onkologia

Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Czas realizacji

Nowotwory płuc, jelita grubego, prostaty Analiza wybranych regionów genu KRAS do zastosowania terapii celowanej Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) Do 3 tygodni
Nowotwory płuc, jelita grubego, prostaty Analiza wybranych regionów genu BRAF do zastosowania terapii celowanej Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) Do 3 tygodni
Nowotwory płuc, jelita grubego, prostaty Analiza wybranych regionów genu HRAS do zastosowania terapii celowanej Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) Do 3 tygodni
Nowotwory płuc, jelita grubego, prostaty Analiza wybranych regionów genów KRAS, BRAF, HRAS do zastosowania terapii celowanej Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) Do 3 tygodni
Nowotwory płuc Analiza wybranych regionów genu EGFR do zastosowania terapii celowanej (egzon 19: del746-752; egzon 21: L858R) Preparat patomorfologiczny (szkiełko, bloczek parafinowy) Do 10 dni
Predyspozycja do nowotworów piersi Analiza najczęstszych mutacji w genie BRCA1: c.181T>G (p.C61G), c.4035del (p.E1346Kfs*20) i c.5266dupC (p.Q1756Pfs*74); (stare nazwy: C61G, 4153delA i 5382insC) Krew/EDTA Do 3 tygodni
Predyspozycja do nowotworów piersi Analiza najczęstszej mutacji w genie BRCA2: 6174delT Krew/EDTA Do 3 tygodni
Rodzinna polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP) Analiza czterech najczęstszych mutacji w genie APC: c.1500T>A (p.Y500*), c.3183_3187delACAAA (p.Q1062*), c.3202_3205delTCAA (p.S1068Gfs*57) i c.3927_3931delAAAGA (p.E1309Dfs*4) – I etap diagnostyki Krew/EDTA Do 3 tygodni
Rodzinna polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP) Analiza mutacji w genie APC – II etap diagnostyki Krew/EDTA Do 5 tygodni
Nowotwór żołądka – postać rozlana Analiza regionów kodujacych genu CDH1 Krew/EDTA Do 4 tygodni
Czerniak rodzinny Polimorfizm genu receptora melanokortyny-4 Krew/EDTA Do 5 tygodni
Czerniak Analiza mutacji w genie CDKN2A (4 eksony) w przypadkach czerniaka typ CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki Krew/EDTA Do 4 tygodni
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A I MEN2B) Analiza mutacji w eksonach 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET Krew/EDTA Do 2 tygodni
Polipowatość jelita grubego Analiza najczęstszych mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji rzadkich w genie MUTYH – I etap diagnostyki Krew/EDTA Do 2 tygodni
Polipowatość jelita grubego Analiza rzadkich mutacji w genie MUTYH – II etap diagnostyki Krew/EDTA Do 3 tygodni
Siatkówczak (Retinoblastoma) Analiza sekwencji kodujacej genu RB1 w leukocytach Krew/EDTA Do 6 tygodni
Zespół Li-Fraumeni Syndrome Analiza mutacji w genie TP53 (eksony 5-8) – I etap Krew/EDTA Do 2 tygodni
Zespół Li-Fraumeni Syndrome Analiza mutacji w genie TP53 (eksony 2-4, 9-11) – II etap Krew/EDTA Do 2 tygodni
Zespół von Hippla-Lindaua (naczyniakowatość siatkówkowomóżdżkowa) Analiza mutacji w genie VHL (3 eksony) Krew/EDTA Do 2 tygodni
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna Badanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET Krew/EDTA Do 2 tygodni
Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) Badanie sekwencji genu NF1. Badanie wykrywa około 80-90% wszystkich znanych mutacji w genie NF1 – Badanie etapowe, cena obejmuje analizę jedengo etapu badania genu NF1 (około 10 eksonów w każdym etapie) Krew/EDTA do uzgodnienia
Zespół Nijmegen Badanie najczęstszej mutacji c.657_661del5 (p.Lys219AsnfsX15) w genie NBS1 Krew/EDTA Do 2 tygodni
Białaczka (leukemia), policytemia Badanie mutacji V617F w genie JAK2 Krew/EDTA Do 2 tygodni
Neurofibromatoza typu II (zespół MISME) Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15) Krew/EDTA Do 4 tygodni
Predyspozycja do nowotworów jelita grubego, płuc, piersi, jajnika Badanie mutacji c.3020insC w genie NOD2 Krew/EDTA Do 2 tygodni