| Jednostka chorobowa | Opis badania | Materiał do badań | Czas realizacji |
| Fibrodysplasia ossificans progressiva | Badanie najczęstszej mutacji R206H w eksonie 7 genu ACVR1 – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Fibrodysplasia ossificans progressiva | Badanie uzupełniające genu ACVR1 – analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1 – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Escobara | Analiza regionu kodującego (eksony 1-12) genu CHRNG | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Marfana | Analiza mutacji w genie FBN1 (eksony 24-32) | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Marfana | Analiza mutacji w eksonach od 1 do 23 genu FBN1 – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Achondroplazja | Analiza mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie FGFR3 – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Achondroplazja | Analiza rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14, 15) w genie FGFR3 – II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Hypochondroplazja | Analiza rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)- II etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Hypochondroplazja | Analiza najczestszych mutacji (c.C1620A i c.C1620G)w genie FGFR3 – I etap diagnostyki | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Freemana-Sheldona | Analiza najczęstszych mutacji (R672C i R672H) w genie MYH3 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Dysplazja tanaforyczna typ I | Badanie najczęstszych mutacji R248C i Y373C w genie FGFR3 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Krzywica fosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X) | Badanie mutacji w eksonach 1, 7, 8, 9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX – pierwszy etap procedury diagnostycznej | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół McCune-Albright | Badanie mutacji 565delCTGA i R210H oraz innymch mutacji w eksonie 7 genu GNAS | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Gorlina | Badanie regionu kodującego genu PTCH1 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Zespół Mulibrey nanism | Badanie najczęstszej mutacji c.493-2A>G w genie TRIM37 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Marshalla | Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Choroba Caffeya-Silvermana (Infantile Cortical Hyperostosis) | Analiza najczęstszej mutacji c.3040C>T (p.Arg1014Cys) w genie COL1A1 | Krew/EDTA | Do 2 tygodni |
| Zespół Włosowo-Nosowo-Palcowy (Tricho-Rhino-Phalangeal syndrome) | Analiza całego regionu kodującego genu TRPS1 | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Zespół Stickler | Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Muenke | Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) w genie FGFR3 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Saethre-Chotzen (zespół Robinow-Sorauf Syndrome) | Analiza mutacji w genie TWIST1 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Osteogenesis imperfecta | Analiza mutacji w wybranych regionach genów COL1A1 i COL1A2 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół rogu potylicznego – odmiana alleliczna choroby Menkesa | Analiza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10) | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Zespół Aarskoga (dysplazja twarzowo-genitalna, zespół Aarskoga-Scotta, ang. Aarskog-Scott syndrome, AAS, faciogenital dysplasia) | Analiza wybranych regionów genu FGD1 (eksony 3, 4, 9, 10, 11, 12, 13, 14) | Krew/EDTA | Do 4 tygodni |
| Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) | Analiza eksonów 8 i 10 genu FGFR2 | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
| Dysplazja nosowo-czołowa | Analiza mutacji p.L168V, p.Y181X, p.R183W, IVS2-2A>T, p.N203S oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu AXL | Krew/EDTA | Do 3 tygodni |
