Jednostka chorobowa |
Opis badania |
Materiał do badań |
Czas realizacji |
|
|
|
|
|
|
|
|
Zespół Carney’a |
Badanie wybranych regionów genu PRKAR1A (eksony: 2, 3, 4, 5, 7, 8) – I etap badania diagnostycznego |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |
Określenie płci pacjenta (np. do procedury diagnostycznej prenatalnej) z zastosowaniem markerów molekularnych |
Określenie płci pacjenta z zastosowaniem markerów genów AMGXY i SRY |
Krew/EDTA |
Do uzgodnienia |
Zaburzenia różnicowania płci |
Badanie regionu kodującego genu SRY |
Krew/EDTA |
Do 2 tygodni |
Trombocytopenia (małopłytkowość) |
Badanie mutacji Glu167Asp w genie MASTL oraz c.1-116C>T, c.-118C>T, c.1-125T>G, c.1-127A>T, c.1-128G>A, c.1-134G>A w genie ANKRD26 |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |
Zespół Kabuki |
Analiza wybranych regionów genu MLL2 |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |
Zespół Rubinsteina-Taybiego |
Analiza wybranych regionów genu CREBBP (inna nazwa CBP) |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |
Zespół Peny i Shokeira (pseudotrisomia 18, sekwencja akinezji płodu, sekwencja deformacyjna akinazji płodu, FADS, mnogie przykurcze stawowe z hipoplazją płuc |
Analiza wybranych mutacji genów DOK7 i RAPSN |
Krew/EDTA |
Do 3 tygodni |